导语：低碱性磷酸酯酶症是一种罕见的遗传性全身系统疾病，也称为低磷酸酶血症、遗传性低磷酸酶血症。本研究的特点是骨骼和牙齿硬组织的发育不良和血清碱性磷酸酶(ALP)活性低。该病的病因及发病机制尚不清楚，尚无根治方法。
01关于该疾病的症状和病因，需要我们弄清楚
1、低碱磷酸酶症有哪些类型？
（1）围生期致死型：这一时期是致命的，通常在胎儿期发病，有明显的骨矿化，前臂或腿上有皮肤包裹的骨刺。婴儿往往在围生期内死亡，有些婴儿出生后可存活数天，但因肺组织发育不良及佝偻病引起的胸廓畸形，会出现严重的呼吸并发症。
（2）良性围生期：已有胎儿表现，但超声检查可发现骨量自然改善，有时四肢短而弯曲，长骨凹陷。
（3）婴儿型：出生时表现正常，出生后6个月内有症状，有由佝偻病引起的胸廓畸形引起的呼吸系统并发症，常因颅内高压、高钙血症、尿钙增高等原因引起。婴幼儿可能会有哭闹、食欲不振、多尿、便秘、肌张力减退等症状。大量钙质排泄导致肾脏受损，存活的儿童可改善矿化度，减轻症状。
（4）小儿型：出生6个月后出现症状，是最复杂的一型，颅内压增高，生长迟缓，是典型的症状，有骨骼畸形，关节增大，身材矮小，步态蹒跚。骨痛多见，长骨两端有局部骨缺损。牙体过早脱落，往往首先发生在切牙，骨缺陷可自然改善，但成年后仍可能再次出现骨骼症状。
（5）成熟型：常于中年出现症状，常因跖骨或股骨骨折引起脚痛或腿痛而被发现。软骨钙质沉着和骨关节病也是常见的。很多病人还存在乳牙过早脱落的病史。有些病人还可能出现肾结石、肾功能异常、失眠、焦虑、抑郁等精神症状。
（6）牙型：儿童和成人均可出现，典型症状是乳牙过早脱落和严重龋坏，一般无全身骨骼发育异常。线片上可见牙槽骨少，髓腔和根管较粗。
2、起因是低碱性磷酸酯酶症引起骨骼缺损？
在染色体1p36.1中，碱性磷酸酶ALPL编码非组织特异性碱性磷酸酶，这种磷酸酶在二聚体形式下具有生物活性，可水解细胞外基质中的磷酸代谢底物，促进无机磷的形成，并促进矿化结晶的形成，由于基因突变导致酶活性下降，造成骨骼及牙齿发育缺陷及矿化异常。
3、低碱磷酸酶症会传染吗？
低碱磷酸酶症是一种遗传性疾病，不具有传染性。
4、低碱磷酸酶症会遗传吗？
这种疾病属于常染色体遗传性疾病，它有显性和隐性两种。
02关于这种疾病的诊断和治疗，需要我们多了解
1、怎样诊断低碱磷酸酶症？
诊断以临床表现、体格检查、实验室检查及X线检查为主。遗传型分析和ALPL基因突变检测对疑似病例有一定的诊断价值。
2、低碱磷酸酶血症需要做什么检查？
（1）血生化检测：血清ALP活性下降高度怀疑为HPP，但HPP的严重性可能与ALP降低程度成正比。ALP活性的下降也可能发生在其他疾病，如早孕、甲状腺功能减退、乳糜泻、营养不良、贫血等。
（2）基因检测：ALPL基因分析将是诊断HPP的重要手段，特别是在临床表现和实验室检查不能诊断有HPP婴儿的孕妇时。筛查突变位点比血清ALP活性检测更为可靠，但还应注意某些新的突变类型的出现。
（3）X线：X线检查对骨矿化不全及佝偻病的严重程度进行评估。能发现骨刺、骨短缩等异常腿骨的异常。
（4）BMD检测：几乎没有证据显示骨密度有助于HPP的诊断。
（5）病理组织学检查：除牙型HPP外，几乎所有患者的骨组织学检查均可见矿化缺陷，骨小梁微结构改变；形成TNSALP的成骨细胞、软骨细胞均有表达，但TNSALP活性明显下降或完全消失。
3、低碱磷酸酶易与哪些疾病混淆？
低碱磷酸酶症常伴有口腔症状，包括牙周炎和牙体组织的龋损。如果患者有牙齿自然脱落史和异常松动，口腔检查时应考虑此病。
4、低碱磷酸酯酶症有哪些治疗方法？
低碱性磷酸酯酶症目前尚无治愈的方法，主要针对症状进行治疗。
（1）综合治疗：口腔的治疗包括拔掉过松的牙齿，保持口腔卫生，局部区域做牙周手术。GH替代疗法能促进骨骼的生长，提高ALP的活性。维他命D和钙剂的长期补充可能有用。痛苦的时候可以用非甾体抗炎药，骨髓间充质干细胞移植，可以增加骨骼的矿化。
（2）骨髓移植：对部分婴儿型HPP患者进行骨髓移植有明显的疗效。TNAP重组蛋白的酶替代治疗仍处于研究阶段。
03生活中应该做到如何预防？多