宁德11岁男孩小明（化名），从小就喜欢户外运动，然而几年前，父母发现他的双下肢出现X型腿，越来越严重，运动时受到了极大影响、
最初，他们以为这是缺钙引起的，于是积极给小明补钙，但效果并不明显。
后来，辗转多地去求医，小明也接受了多次腿部矫形手术，但都没有减缓骨骼畸形的进展。
就在3年前，经临床及基因检测，最终小明被确诊为“X连锁低磷性佝偻病”。
对于小明和他的家人来说，这个诊断，无疑是一个巨大的打击。
据了解，低磷性佝偻病是一种罕见的遗传性疾病，其症状包括佝偻病、骨骼畸形和牙齿畸形等。而X连锁低磷性佝偻病是低磷性佝偻病中最常见的类型之一，约占遗传性低磷性佝偻病的80%。
这是由于X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因突变引起的局部和全身病变。此类患者肾脏排泄磷盐增多，血液中的FGF23（这是一种成纤维细胞生长因子，调节血磷的激素，主要分布在骨骼和软骨细胞中）含量升高，最终导致低磷血症。
确诊病因后，虽然小明进行了传统治疗如补充磷剂和活性维生素D，但治疗效果不佳。
传统治疗的方法难以改善生长发育迟缓的问题，同时长期使用磷剂，也存在发生肾钙质沉积症、高尿钙症、继发性甲状旁腺功能亢进等并发症的风险，而且用于治疗的磷酸盐制剂在包括福建医院无法配制。
医院儿科主任郑明平正在为小明（化名）做检查
日前，小明的父母带着他回到宁德老家来到医院求诊，医院儿科专家团队接诊后，经过充分研究，提供了一种新的治疗方案——使用布罗索尤单抗。
医院儿科主任医师王晶晶介绍，这种针对“X连锁低磷性佝偻病”的靶向治疗药物，能够抑制FGF23在血液循环中的作用，增加肾脏重吸收磷，从而促进肠道吸收磷并增加血清活性维生素D水平，改善骨骼矿化和减少骨骼疾病。
7月24日，小明在医院儿科完成了第一次治疗，这是宁德市首次开展X连锁低磷性佝偻罕见病治疗。
医院儿科医护团队正在为小明（化名）进行治疗
医院儿科作为福建省首批医院，一直致力于罕见病的研究和治疗。
目前，布罗索尤单抗已被纳入福建省惠闽宝和惠厦保的罕见病保障目录，慈善基金会也为低磷性佝偻病患者提供救助项目。这些措施可以减轻患儿家庭的经济负担，让更多的患者能够用上这种创新的治疗方法，获得更好的康复效果。
“目前我们也帮助小明申请了慈善基金会的救助。”医院儿科主任郑明平表示，希望更多的低磷性佝偻病患儿能早日用上这一创新治疗方案，也希望有更多的罕见病特效药纳入医保，构建多层次的救助体系，更大程度减轻罕见病患儿用药的经济负担。