李佳桦（化名）是一名低磷性佝偻病患者，坐在电动轮椅上的她看起来身材矮小，牙齿打了多个“补丁”。小时候因为时常骨折、牙齿不好，大人以为是缺钙，就给她不断补钙。直到十多岁了她才确诊自己患了这种罕见病。不幸的是，女儿也遗传了她的这种疾病，双腿无力，无法和正常孩子一样奔跑。除了疾病带来的痛楚，沉重的医疗负担也压得这个家庭喘不过气。她和国内许多病友一样，热切盼望着能有对症、患者用得起的靶向药物问世。
今天，“爱不遗罕，梦想来麟”——麟平中国上市会暨第一届协和麒麟罕见病高峰论坛在沪召开，意味着协和麒麟（中国）制药有限公司将全球首个获批用于X连锁低磷血症（XLH）和肿瘤性骨软化症（TIO）的突破性疗法正式引入中国市场。同时，国内首个《中国低磷性佝偻病患者生存报告》结果正式发布。据悉，该调研由全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会牵头、全国13个省罕见病学术团体，31家诊疗中心共同参与，上海市卫生和健康发展研究中心具体实施。
低磷性佝偻病是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病，具有较高的致残、致畸率，已被纳入《罕见病诊疗指南（年版）》，是第51号罕见病。X连锁低磷性佝偻病，即X连锁低磷血症（XLH）是低磷性佝偻病的一种，约占遗传性低磷性佝偻病的80%。低磷性佝偻病的患病率约为1/-1/，患者人数少，社会