齐鲁晚报·齐鲁壹点记者王小蒙
年12月23日,山东第一医院低血磷性佝偻病/骨软化症多学科诊疗中心正式成立,将面向全国低血磷性佝偻病/骨软化症患者提供全程一体化的诊疗及医疗管理。这是全国首个低血磷性佝偻病/骨软化症多学科诊疗中心,填补了该疾病领域国内一体化诊疗模式的空白,也标志着山东第一医院在持续聚力罕见病领域、促进山东省罕见病学科发展、提升罕见病诊疗水平方面又迈出了重要一步。山东第一医院院长赵家军、副院长王荣等出席了成立仪式。
山东第一医院低血磷性佝偻病/骨软化症多学科诊疗中心成立仪式
罕见病是一大类发病率极低、大多具有遗传性的疾病。虽然患者人数少,但罕见病种类繁杂,多具有遗传性,临床表现和致病机制各异,目前国际上确认的罕见病有七千多种。低血磷性佝偻病(低磷性佝偻病)是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多,引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病,具有较高的致残、致畸率,被纳入《第一批罕见病目录》第51号罕见病。X连锁低磷性佝偻病,即X连锁低磷血症(XLH)是低磷性佝偻病的一种,约占遗传性低磷性佝偻病的80%。XLH低磷性佝偻病的患病率约为1/-1/,患者人数少,社会